Informazioni generali sul registro pazienti

Scopo e caratteristiche generali

In tutti i casi di malattie poco conosciute, gli sforzi per comprendere i meccanismi dell’insorgenza, dell’evoluzione e l’efficacia delle possibili terapie possono venir vanificati da un numero non significativo di informazioni che riguardano i malati e la malattia. Solo disponendo di un database completo, organico e soprattutto condiviso è possibile raccogliere dati per la statistica medica che consentono di verificare ipotesi terapeutiche o capire quadri clinici complessi.

Ciò è vero a maggior ragione nel caso delle malattie mitocondriali, che si manifestano con sindromi e sintomi molto variabili, in periodi della vita assai ampi e con tassi di incidenza sulla popolazione assai modesti.

Anche i centri di ricerca più accreditati hanno spesso a disposizione solamente poche decine, talvolta anche poche unità di casi di pazienti affetti da sindromi rare o rarissime che non consentono di fare studi sulla patologia specifica che abbiano un’adeguata attendibilità.

Un Database condiviso può invece raccogliere e concentrare tutto il patrimonio di informazioni e conoscenze disponibili e rappresenta uno strumento indispensabile per qualunque sviluppo nel campo della ricerca medica.

Con questo strumento Mitocon vuole raccogliere informazioni sulla qualità della vita dei pazienti oltre ad avere delle informazioni sui bisogni e le necessità che la gestione quotidiana delle patologie mitocondriali richiede a parenti e caregiver.

Finalità

Tutte queste informazioni aiuteranno a comprendere meglio le malattie mitocondriali ed i bisogni dei pazienti e delle loro famiglie. In particolare i dati del registro:

  • Potranno essere utili negli studi e ricerche sulle malattie mitocondriali;
  • Nel caso di nuovi farmaci e terapie potranno fornire dati sui possibili pazienti da reclutare per le sperimentazioni
  • Saranno indispensabili ad avere una rappresentazione esatta sulla qualità della vita dei pazienti
  • Sono utili a rappresentare le necessità ed i problemi dei pazienti mitocondriali alle istituzioni, agli enti territoriali ed alle associazioni che danno supporto e sostegno ai pazienti con disabilità
  • Saranno utili per pianificare le attività di sostegno della nostra associazione

Il Registro è quindi uno strumento non solo utile ma addirittura indispensabile a tutti coloro che giorno per giorno convivono e combattono contro le malattie mitocondriali.

Modalità di inserimento dei dati

L’inserimento dei dati anagrafici e dei dati relativi alla qualità della vita dei pazienti può avvenire direttamente online da parte dei pazienti o dei loro caregiver. Laddove ci siano accordi in tal senso, i dati possono essere importati dai registri nazionali, purché i pazienti abbiano dato preventivamente il loro consenso e autorizzato tale trasferimento.

Informazioni relative alla qualità della vita

Il registro raccoglie informazioni circa la qualità della vita dei pazienti, in funzione della rispettiva fascia di età, relativamente a:

  • autonomia nello svolgimento delle attività quotidiane
  • autonomia nello svolgimento di attività sociali
  • problemi e necessità di supporto in ambito scolastico e lavorativo
  • influenza della patologia nella vita quotidiana (dolori, fatica, ecc.)
  • qualità delle relazioni familiari, sentimentali e sociali.
  • Informazioni generali sul registro Clinico

    Scopo e caratteristiche generali

    Nell’ambito delle attività di coordinamento della ricerca e di promozione delle attività scientifiche, Mitocon si è prefissa l’obiettivo di realizzare il Registro Clinico dei Pazienti Mitocondriali (in seguito “Registro Clinico”) in collaborazione con i principali centri di riferimento italiani per lo studio, la diagnosi e la cura delle malattie mitocondriali.

    Le malattie mitocondriali colpiscono una percentuale bassa della popolazione (la stima Europea è 1 su 5000), per cui la condivisione dei dati diventa una necessità se si vuole intraprendere un percorso di ricerca che voglia essere di successo.

    Il Registro Clinico è lo strumento attraverso cui raccogliere i dati sui pazienti mitocondriali seguiti dai vari centri di riferimento e da cui attingere le informazioni necessarie a formulare o verificare ipotesi scientifiche attinenti lo studio e le terapie.

    Per conseguire tale scopo il Registro Clinico è realizzato in forma di banca dati online accessibile dai centri di riferimento aderenti al progetto.

    I dati inseriti saranno validati da clinici e genetisti esperti in materia appositamente autorizzati e tutelati dalle normative vigenti.

    Finalità

    I dati del registro saranno utili per:

    • Studi e ricerche sulle malattie mitocondriali anche da parte di istituti di ricerca pubblici e privati;
    • Studi di tipo economico-sociale;
    • Trial clinici proposti da enti di ricerca pubblici e privati e da case farmaceutiche;
    • Attività di coordinamento della ricerca e di promozione delle attività scientifiche.

    Modalità di inserimento dei dati

    L’inserimento dei dati potrà avvenire attraverso il personale medico di ciascun centro di riferimento.

    I medici dei centri di riferimento possono inserire i dati in loro possesso, sia anagrafici che sanitari, dei pazienti in carico, rispetto ai quali hanno ottenuto preventivamente il consenso al trattamento.

    I dati inseriti nel Registro Clinico potranno essere oggetto di ulteriore condivisione da parte di Mitocon con altri centri di studio e cura delle malattie mitocondriali anche all’estero, assicurandosi in ogni caso che i dati siano sempre trattati sulla base del consenso acquisito, nei casi in cui questo sia espressamente richiesto ed in esecuzione di obblighi di legge.

    Il trattamento dei dati personali è in ogni caso riconducibile agli scopi istituzionali perseguiti da Mitocon, concernenti in particolare l’attività di volontariato a favore delle persone colpite da patologie di origine mitocondriale e l’attività di informazione, sensibilizzazione, raccolta fondi, prevenzione in relazione alle problematiche connesse.