Informazioni generali sul registro pazienti
Scopo e caratteristiche generali
In tutti i casi di malattie poco conosciute, gli sforzi per comprendere i meccanismi dell’insorgenza, dell’evoluzione e l’efficacia delle possibili terapie possono venir vanificati da un numero non significativo di informazioni che riguardano i malati e la malattia. Solo disponendo di un database completo, organico e soprattutto condiviso è possibile raccogliere dati per la statistica medica che consentono di verificare ipotesi terapeutiche o capire quadri clinici complessi.
Ciò è vero a maggior ragione nel caso delle malattie mitocondriali, che si manifestano con sindromi e sintomi molto variabili, in periodi della vita assai ampi e con tassi di incidenza sulla popolazione assai modesti.
Anche i centri di ricerca più accreditati hanno spesso a disposizione solamente poche decine, talvolta anche poche unità di casi di pazienti affetti da sindromi rare o rarissime che non consentono di fare studi sulla patologia specifica che abbiano un’adeguata attendibilità.
Un Database condiviso può invece raccogliere e concentrare tutto il patrimonio di informazioni e conoscenze disponibili e rappresenta uno strumento indispensabile per qualunque sviluppo nel campo della ricerca medica.
Con questo strumento Mitocon vuole raccogliere informazioni sulla qualità della vita dei pazienti oltre ad avere delle informazioni sui bisogni e le necessità che la gestione quotidiana delle patologie mitocondriali richiede a parenti e caregiver.
Finalità
Tutte queste informazioni aiuteranno a comprendere meglio le malattie mitocondriali ed i bisogni dei pazienti e delle loro famiglie. In particolare i dati del registro:
- Potranno essere utili negli studi e ricerche sulle malattie mitocondriali;
- Nel caso di nuovi farmaci e terapie potranno fornire dati sui possibili pazienti da reclutare per le sperimentazioni
- Saranno indispensabili ad avere una rappresentazione esatta sulla qualità della vita dei pazienti
- Sono utili a rappresentare le necessità ed i problemi dei pazienti mitocondriali alle istituzioni, agli enti territoriali ed alle associazioni che danno supporto e sostegno ai pazienti con disabilità
- Saranno utili per pianificare le attività di sostegno della nostra associazione
Il Registro è quindi uno strumento non solo utile ma addirittura indispensabile a tutti coloro che giorno per giorno convivono e combattono contro le malattie mitocondriali.
Modalità di inserimento dei dati
L’inserimento dei dati anagrafici e dei dati relativi alla qualità della vita dei pazienti può avvenire direttamente online da parte dei pazienti o dei loro caregiver. Laddove ci siano accordi in tal senso, i dati possono essere importati dai registri nazionali, purché i pazienti abbiano dato preventivamente il loro consenso e autorizzato tale trasferimento.
Informazioni relative alla qualità della vita
Il registro raccoglie informazioni circa la qualità della vita dei pazienti, in funzione della rispettiva fascia di età, relativamente a: